Az emberi szem színe világszerte a sötétbarnától a halványszürkéig változik, beleértve a köztes árnyalatok széles skáláját is. Ezek a különbségek több génnek a melanin termelődésében és eloszlásában a szivárványhártyában betöltött szerepének köszönhetők.

A HowStuffWorks tudományos ismeretterjesztő portál és a PubMed Central tudományos adatbázisban publikált kutatások által összegyűjtött legújabb tudományos eredmények lehetővé tették a szemszín genetikájának és globális elterjedésének jobb megértését. A barna szemek a leggyakoribbak világszerte: becslések szerint a lakosság 70-80% -a rendelkezik ezzel az íriszszínnel. Ez a túlsúly nagyrészt genetikai tényezőknek és a világ különböző régióiban élő populációk történelmi eloszlásának köszönhető.

Biológiai szempontból a barna íriszek magas melanin-koncentrációt tartalmaznak, amely a színükért felelős pigment. Ez a tulajdonság nemcsak sötétebb árnyalatukat határozza meg, hanem nagyobb fényelnyelést is lehetővé tesz, ami bizonyos védelmet nyújthat az ultraibolya sugárzás ellen. Különösen magas a jelenléte Ázsiában, Afrikában és a Közel-Keleten, ahol a sötét tónusok dominálnak a szem pigmentációjában, összhangban a populációk eltérő környezetekhez és napsugárzásnak való kitettséghez való alkalmazkodásával.

A kék szem ritkábban fordul elő: a világ népességének körülbelül 8%-a szenved tőle, Észak- és Kelet-Európában magasabb az előfordulása. A kék szín a melanin nagyon alacsony koncentrációjának és a fény szivárványhártyában való szóródásának köszönhető. A legtöbb kék szemű embernél jelen van egy ősi mutáció a HERC2 génben, amely az OCA2 gén expresszióját szabályozza. Ez a variáns több ezer évvel ezelőtt keletkezett a Fekete-tenger térségében, és az emberi migrációval terjedt el. Ebben az értelemben a kék szín öröklődése nem szigorúan mendeli, mivel több gén is érintett.

A zöld szeműek a világ népességének 1-2% -át teszik ki, így sokkal ritkábbak, mint a barna vagy kék szeműek. Gyakoribbak Észak- és Közép-Európában, különösen Magyarországon és Erdélyben, Skóciában és Izlandon. A zöld szemek mögött álló genetika összetett: alacsony vagy közepes mennyiségű melanin, valamint olyan gének hatása, mint az OCA2, a HERC2 és más másodlagos lókuszok . A zöld árnyalat a fény szóródásából ered az írisz stromájában és egy lipokróm nevű sárga pigment jelenlétéből.

A szürke szemek ritkábbak, mint a kék és a zöld szemek. Becslések szerint a világ népességének kevesebb mint 1%-a rendelkezik ezzel a szemszínnel, amely hígabbnak és egyenletesebbnek tűnik, mint a kék. Ez a szín a melanin rendkívül alacsony koncentrációjának és a fény szivárványhártyában való szóródásának köszönhető, más pigmentek jelentős jelenléte nélkül. Bár a szürke szemek kinézetre hasonlíthatnak a kék szemekhez, a genetikai elemzések olyan variánsok specifikus kombinációit mutatják ki, amelyek befolyásolják az írisz sztrómájának szerkezetét és sűrűségét , módosítva a fényszórás módját.

A borostyánszínű szemek aranysárga vagy rézvörös árnyalattal rendelkeznek, amelyek egyenletesebbek és melegebbek, mint a mogyoróbarna szemek. Megjelenésüket a melanin nagyon alacsony mennyisége és a lipokróm, a sárga pigment magasabb jelenléte magyarázza. Becslések szerint a világ népességének kevesebb mint 1%-a rendelkezik ilyen szemmel. A borostyánszemek pontos előfordulását nehéz meghatározni, de a világon a legalacsonyabbak közé tartozik. Ázsia, Dél-Amerika és néhány európai ország populációiban figyelhetők meg.

Az ibolyaszínű vagy vörös szemek rendkívül ritkák, és a legtöbb esetben nem a természetes pigmentációnak, hanem olyan betegségeknek köszönhetők, mint az albinizmus. A melanin szinte teljes hiánya lehetővé teszi, hogy az íriszben lévő erek láthatóvá váljanak, vöröses vagy lilás árnyalatokat hozva létre. Az albinizmusban szenvedőknél a pigmenthiány nemcsak a szemszínt befolyásolja, hanem a fényérzékenységet és az általános vizuális egészséget is.

Évtizedekig azt hitték, hogy a szemszín egy egyszerű mendeli öröklődési mintát követ, amelyben a sötét színek dominálnak a világosakkal szemben. A legújabb kutatások, mint például a PubMed Central tudományos adatbázisban 2023-ban publikált és a HowStuffWorks tudományos ismeretterjesztő weboldal által közzétett adatok, kimutatták, hogy a szemszín meghatározása poligénes, több mint egy tucat fő és mellékgént foglal magában.

Az OCA2 és HERC2 gének a legbefolyásosabbak, de az olyan gének variánsai, mint az SLC24A4, a TYR és mások, szintén hozzájárulnak a megfigyelt színskálához. Ez a komplexitás magyarázza az árnyalatok változékonyságát és az olyan köztes színek létezését, mint a mogyoróbarna vagy a borostyán, amelyeket nem lehet kizárólag a szülők szemszínéből megjósolni.

StoffánGy.