Amint a baba megszületik, átesik az első rutinvizsgálaton: egy apró szúrás a sarkában, néhány csepp vért vesznek egy szűrőpapírra, és elküldik a Zürichi Gyermekkórház laboratóriumába. Ott a vért bizonyos hormonális és anyagcserezavarok kimutatására vizsgálják. Az újszülöttek szűrését országonként eltérően kezelik. Németországban jelenleg 20, Ausztriában több mint 30, Olaszországban pedig akár 50 lehetséges betegséget szűrnek.

Svájcban ezzel szemben csak tizenegy ilyen intézmény található. A szűrést szövetségi törvény szabályozza, és a Szövetségi Közegészségügyi Hivatal felügyeli. „Csak olyan betegségeket tesztelünk, amelyekre van terápia, és ahol egyértelmű, hogy mely gyermekeket kell kezelnünk” – mondja Matthias Baumgartner, az újszülött-szűrés orvosigazgatója. A genetikai betegségek nem feketék vagy fehérek, hanem inkább: A genetikai mutáció változásától függően a betegség súlyos, enyhe vagy gyakorlatilag tünetmentes lehet.

Az újszülöttkori szűrésekben azonban egyre inkább előtérbe kerül a genetika, különösen az úgynevezett genomikai szűrés terén. Elméletileg ez lehetővé teszi a gyermek teljes genomjának vizsgálatát genetikai betegségek kimutatására. Világszerte folynak tanulmányok, amelyek a technológia lehetőségeit és kockázatait vizsgálják. Eva Winkler a Német Etikai Tanács alelnöke, aki a Heidelbergi Egyetemen tanulmányozta ezt a kutatást. Azt mondja: „Az egyik alapvető kérdés, hogy milyen kritériumok alapján kellene tesztelni a genomikai szűrést mely betegségek esetében.”

„Itt alapos mérlegelésre van szükség” – mondja Eva Winkler. Egy genomikai teszt prediktív értékének nagyon magasnak kell lennie: „A lehető legvilágosabban előre meg kell határoznia, hogy egy adott génhibával rendelkező személynél valóban kialakul-e a betegség.” De ez nem ilyen egyszerű. Vassiliki Konstantopoulou, a bécsi újszülött-szűrés orvosigazgatója megerősíti ezt: „Jelenleg még nem sokat tudunk, és eltart egy ideig, mire megbízható előrejelzéseket tehetünk a genetikai hajlamok alapján.”

Matthias Baumgartner tudományos szempontból nagyon izgalmasnak találja ezt a fejleményt. Mindazonáltal óvatos: „Nem hiszem, hogy van értelme egy svájci genomszűrési kísérleti projektnek; túl sokáig tartana érdemi adatok kinyerése.”

A döntő kérdés valami más: „Melyik betegséget tudom korán felfedezni, és hogyan tudom a rendelkezésre álló terápiával úgy kezelni, hogy az gyökeresen megváltoztassa ennek a gyermeknek az életét?” Vegyük például a genetikailag okozott gerincvelői izomsorvadást: Néhány éve már elérhető a génterápia erre a pusztító betegségre. „A gyerekek már nem halnak meg, hanem túlélik és megtanulnak járni” – mondja Baumgartner.

Azóta rutinszerűen vizsgálják az újszülöttek gerincvelői izomsorvadását. 2024-ben, a legfrissebb rendelkezésre álló adatok évében, hat esetet fedeztek fel Svájc-szerte. Azonban amíg egy tesztnek nincs ilyen egyértelmű előnye, Svájc tartózkodik az újszülöttkori szűrés kiterjesztésétől.

Czeglédi Andrea
Kép: Illusztráció/gyermekszoba.hu