Ausztrál kardiológusok felfedezték, hogy a fiatalokat is sújtó hirtelenszívhalál-esetek negyede egy génhiba miatt következik be. A nagy kockázatú családok tesztelésével rengeteg életet menthetnek meg.

A Sydneyi Egyetem kutatói 490 ausztrál és új-zélandi – 1–35 éves–- fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták. A 2010–12 között történt esetek 60 százalékának – 292 eset – megtalálták az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva.

A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat. Kiderítették, hogy 27 százalék hátterében génmutáció áll – olavsható a New England Journal of Medicine folyóiratban közzétett tanulmányban.

Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagy kockázatú családokban.

– Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyezteti a kór. Ebben az esetben kezelést kaphat, például béta-blokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába – nyilatkozott.