hirdetés

Azok a genetikai faktorok, amelyek egyértelműen az autizmussal hozhatók összefüggésbe, láthatóan kapcsolatban vannak a népesség szélesebb körében tapasztalható szociális és kommunikációs különbségekkel.
autizmis vnapEgy korábbi nagy, génekkel foglalkozó nemzetközi tanulmány szerint az autizmus spektrumzavar ( ASD) betegségre hajlamosító génvariáció a népesség nagy részénél jelen van, ami számos, ám az ASD-hez képest kevésbé súlyos viselkedési és fejlődési zavarban is megnyilvánulhat.

Az autizmus jelei már babakorban is megjelenhetnek. Az autista gyermekek sokszor nem reagálnak azokra az ingerekre, amelyek más babáknál egyértelmű reakciókat váltanak ki. A későbbiekben a játék folyamán jelenhetnek meg azok a tipikus tünetek, amelyek autizmusra utalhatnak

A kutatás legfontosabb eredménye, hogy nincs éles határvonal, amely alatt vagy felett érintett valaki. Nincs konkrét objektív szempont, genetikai kockázat vagy viselkedési jellemző, amire egyértelműen és kategorikusan ki lehetne jelenteni, hogy valaki érintett vagy nem. Ez ugyanolyan, mintha meg akarnánk határozni egy értéket, ami felett valaki már magas, alatta pedig alacsony.

Az autizmus spektrumzavarok – autizmus, Asperger –szindróma, vagy a pervazív fejlődési zavarok – 100 gyermekből körülbelül 1-et érintenek. A tünetek közé tartozik a szociális, kommunikációs nehézségek, a sztereotíp vagy ismétlődő magatartás is. De míg 100-ból csak egy gyermek esetében diagnosztizálták az ASD-t, a genetikával foglalkozó Nature Genetics szaklapban korábban megjelent tanulmány szerint ezek a gyerekek mindössze a súlyos esetei mindazoknak a viselkedési és fejlődési jellemzőknek, amelyek a lakosság szélesebb körében tapasztalhatók.

A megállapításhoz több korábbi tanulmányt dolgoztak fel a kutatók, több mint 38 ezer diagnosztizált ADS-es és a zavarban nem érintett személy adatait elemezték, a genetikai rizikófaktorokat is beleértve.